신경섬유종증은 유전인가? 초기증상과 치료방법, 완치 가능할까?

 

신경섬유종증이란 쉽게 말해 신경계통에 종양이 발생하는 질병입니다. 신경섬유가 이상하게 성장하여 생기는 질환으로 근육이 약해지거나 신경통이 나타나며 온몸에 신경섬유종이 생기고 갈색의 피부반점이 생깁니다. 주로 피부에 많이 나타나지만 내장이나 중추신경계에도 영향을 주며 사람마다 증상이 다릅니다. 보통은 피부종과 신경종으로 나누는데 피부종은 피부에 종양이 생기는 것이고 신경종은 신경섬유에 종양이 생기는 것입니다. 대부분의 경우에 종양들은 양성이지만 3~5%가 종양과 관련된 암에 걸립니다.

 

신경섬유종증은 유전인가요?

신경섬유종증은 염색체에 우성으로 유전되는 신경계발생 단일 유전자 질환 중에 가장 많은 질병입니다. 그중 가장 많은 유전적인 원인은 NF1 (신경섬유종증 1형)인데 신경섬유종증의 80%가 이에 해당됩니다. 이 NF1 유전자의 변이로 신경섬유종증이 발생하며 보통은 유년기 초기나 사춘기 이후에 알려집니다. 부모 중 한 명이 NF1을 가지고 있다면 아이가 NF1을 가질 확률이 50%가 됩니다. NF1 유전자는 신경 세포의 성장과 발달에 관련된 단백질을 생성하는 역할을 하는데 돌연변이가 발생하면서 단백질의 생산을 감소시키게 되어 성장과 발달에 이상이 생겨 신경섬유종증이 발생하게 됩니다. 그 외에 NF2(신경섬유종증 2형) 유전자 변이는 신경섬유종증의 5%가 이에 해당됩니다. NF2 유전자는 신경 세포의 성장과 분열을 조절하는데 이 역시 돌여 변이가 발생하면 기능이 손상되어 종양이 생길 수 있습니다. 그 외에도 면역체계에 문제가 생겨 면역세포가 자신의 신경 섬유층을 공격하여 파괴하는 경우도 있고 여러 감염병에 걸린 경우에도 신경섬유종증의 위험이 높아질 수 있으며 술을 장기간 많은 양을 섭취한 경우도 신경 섬유층에 손상을 줄 수도 있습니다.

 

신경섬유종증의 초기증상

신경섬유종증의 초기증상은 매우 다양합니다. NF1에서 가장 많이 나타나는 증상인 피부종은 피부 표면에 갈색의 반점이 생기는데 이는 거의 모든 환자에게서 나타나며 피부 표면에 발생하는 종양 역시 가장 흔히 나타나는 증상입니다. 이런 피부종은 많아지기도 하고 사라지기도 하며 온몸 어디든 생길 수 있습니다. 보통 이러한 반점과 종양은 보기에 좋지 않을 뿐 신체의 고통은 주지 않습니다. 하지만 신경섬유에 생기는 신경종은 모든 신경 구조에 발생하며 이런 신경종이 신경에 압박을 주거나 자극을 할 때 여러 가지 증상이 나타나며 아프게 됩니다. 손과 발을 포함한 팔다리 근육이 약해져서 일상생을 하는 게 힘들어지거나 근육 내에서 화끈거리는 통증이 나타나기도 합니다. 신경종이 어딜 압박하냐에 따라 발음이나 억양이 이상해지기도 하고 팔꿈치나 어깨 신경이 지나가는 부위에서 통증이 생길 수 있습니다. 뇌에 시신경에 종양이 자라나는 종양인 시신경종은 수술로 치료가 가능하지만 약 5%의 아이들이 실명을 하기도 합니다. 또한 뼈 구조에도 영양을 미치는 데 다리가 굽거나 척추측만증이 생기거나 평균의 두개골 보다 두개골이 더 커지기도 합니다. NF2는 10대 후반에서 20대 초반에 많이 나타나며 NF1보다는 늦게 신체에서 나타나는 편이며 훨씬 드물기도 합니다. NF2의 증상으로는 귀 안쪽의 소뇌 근처에서 종양으로 발생할 수 있으며 종양이 매우 느리게 자라지만 소뇌난 전정신경이 손상이 되면 청력과 균형감각을 잃을 수 있으므로 주의해야 합니다. 또 NF2 종양은 말초신경계에도 영향을 끼치는데 말초신경계는 중추신경계처럼 척추에 의해 보호가 되지 않아 종양에 대해 매우 취약하며 매우 드물게 신경섬유종증의 환자가 겪을 수 있는 질병인 신경초종이 발병하기도 하는데 만성 통증을 일으키며 저림과 근육 손실의 증상을 보이기도 합니다. 

 

신경섬유종증의 치료방법과 완치가 가능한가요?

신경섬유종증의 치료방법은 여러 가지가 있지만 사실 치료방법이 많이 부족하고 현재로서는 완치가 되지 않고 증상을 완화하는 것을 목표로 하고 있습니다. 첫 번째 치료방법으로는 약물 치료가 있는데 통증을 줄이기 위해 통증 완화제를 사용하고 항경련제와 근육이완제를 사용하기도 합니다. 환자에 따라서 불안을 완화시키는 약물을 사용하기도 합니다. 두 번째로는 전기 자극을 통해서 약해진 근육을 강화하기도 하고 근육을 이완시키기도 하며 근육통을 줄이는 방법도 있습니다. 세 번째는 방사선 치료를 할 수 있는데 방사선은 종양을 없애거나 줄일 수 있습니다. 그렇지만 방사선 치료는 여러 가지 부자용을 일으킬 수 있으므로 주의를 기울여야 합니다. 네 번째는 수술을 하는 방법으로 종양의 성장을 멈추게 할 수 있고 신경이 많이 얽혀있지 않으면 수술을 할 수도 있습니다. 하지만 종양이 심하지 않은 경우나 종양이 중추신경계에 위치에 있으면 추천하지 않습니다. 다섯 번째는 신경섬유종증으로 신체적인 기능에 이상이 생겼을 때 물리치료나 언어치료, 근력강화, 체조 등의 재활 치료를 할 수 있습니다. 이로 인해 환자의 신체기능을 향상할 수 있습니다. 재활 치료와 더불어 신경섬유종증으로 인해 통증이나 우울감 등의 증상이 나타 날 수 있으므로 심리치료과 통증관리 그리고 스트레스 관리등을 할 수 있습니다. 마지막으로 대상포진 백신을 접종해 면역력을 높일 수도 있습니다. 신경섬유종증은 환자마다 상태가 다르므로 개개인에 맞게 치료하며 여러 가지를 동시에 치료할 수도 있습니다. 

 

신경섬유종증은 완치는 되지 않지만 초기에 발견해서 치료를 하면 증상 완화에 도움이 되므로 가족력이 있는 경우에는 유전적 검사를 하고 정기적으로 검진을 받는 것이 좋습니다. 규칙적인 운동과 영양가 있는 식단을 유지하고 잘 자고 스트레스를 잘 관리하며 술과 담배는 삼가는 것이 좋습니다. 신경섬유종증으로 갈 수 있는 병원은 신경학과 안과, 피부과 등 증상에 맞게 갈 수 있습니다.